在1%~2%的新生儿身上，都可以找到先天性黑色素痣，不过巨大先天性黑色素痣的发生率则小于两万分之一(国外统计)。临床上可以依黑色素痣的大小把它分成三种：
一、小型黑色素痣：大小小于两公分，偏好分布在下半身、背部上半、肩膀、胸部与近端肢体。
二、中间型黑色素痣：大小介于2~20公分间。
三、 巨大黑色素痣：大小大于20公分，分布以躯干后半部为主，也有人在头部或四肢其它不会，可能会覆盖身体的大片肌肤。通常是深色的，而且有些许毛发覆盖，在主体外也散布着卫星式的病灶。
大部分的先天性巨大黑色素痣都是良性的，不过先天性巨大黑色素痣通常比后天性巨大黑色素痣要来得复杂。依照它的生长型式又可以分成三种：
一、复合性或皮下痣(compound or intradermal nervus)：常发生。
二、神经型痣(neural nervus)：可以有神经管或神经瘤出现在结构中，看起来很像神经纤维瘤。
三、蓝痣(blue nervus)：较少见。
黑色素痣在临床上必须和黑色素瘤做区分，黑色素瘤是皮肤癌中死亡率较高的一种，约占所有皮肤癌死亡患者的三分之二左右。据西方的统计约20~50%的黑色素瘤和痣有关。因此区分黑痣是否合并黑色素瘤是十分重要的。一般依照ABCDE来区分，A是Asymmetry不对称，也就是病灶上下、左右不对称(想象病灶可以像折纸一样的上下或左右对折);B是Border Irregularity边缘不规则，也就是边缘不形成圆弧形，而出现锯齿状缺口;C是Color Variability颜色不均匀，有的部位色素深，有的部位色素浅;D是Diameter >6mm，病灶的直径大于零点六公分;E是Elevation或Enlargement，也就是表面变得突起或病灶大小增加。对于任何在医学上怀疑可能有恶性病变的病灶，都必须接受切片检查及病理化验。幸运的是，在亚裔人种中，黑色素瘤合并痣的情形，比起白种人要少得多。
在医学上黑色素痣属于良性的肿瘤，一般而言并不需要治疗。想要去除黑色素痣的患者，较好选择皮肤专科医师来治疗较有保障。常用的治疗方式有，手术切除、雷射治疗、电波刀切除等。
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